遠位型ミオパチーに対する治療法の開発
更新：2020-06-16
特徴・独自性
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV) は、体幹から離れた部位の筋肉から萎縮していく極めて稀な疾患である。本疾患患者ではGNE という酵素の遺伝子に変異がありN-アセチルノイラミン酸の合成が十分にできない。国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部において、DMRVのモデルマウスを作製し、発症前からN-アセチルノイラミン酸を投与し、運動能力や筋病理像などが正常マウスと同程度に推移することを明らかにした。N-アセチルノイラミン酸を摂取することにより、DMRV患者において病態の改善又は進行抑制が期待できると考えている。N- アセチルノイラミン酸は、生理的に存在する物質であり、生体内でも合成され、食物としても摂取されている（図）。またN- アセチルノイラミン酸は過去に去痰剤として開発しようされ非臨床試験成績や少ない投与量ではあるが臨床試験成績が公表されている。これらの情報を参考資料とした上で、毒性試験を実施し、現在、第㈵相臨床試験を実施中である。本研究に関して興味のある企業への学術指導をすることが可能である。
研究者
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