筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロン選択的に神経細胞死が起こる難病である。1mにおよぶ長い軸索は運動ニューロンの特徴であり、神経細胞死に先行する軸索形態・機能異常の修復はALS病態への早期治療介入という観点で重要である。

私たちは軸索形態異常の分子病態をALS患者由来のiPS細胞およびゲノム編集により変異箇所のみを修復したコントロール細胞等を比較し、高収量のRNA回収が可能なマイクロ流体デバイスを用いてRNAseq解析を行うことにより解析を進めてきた。さらにALSの原因遺伝子変異を導入したノックインマウスを作出し、運動ニューロン軸索遠位の神経筋接合部病態についても明らかにしてきている。

• ・軸索形態異常の分子病態をALS患者由来のiPS細胞およびゲノム編集により変異箇所のみを修復したコントロール細胞を作出
• ・高収量のRNA回収が可能なマイクロ流体デバイスを用いてRNAseq解析を行うことにより解析
• ・ALSの原因遺伝子変異を導入したノックインマウスを作出し、運動ニューロン軸索遠位の神経筋接合部病態についても明らかにしてきている。

ALSの治療開発に貢献する

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