遠位型ミオパチーの一種であるGNEミオパチーは、体幹から離れた部位から筋肉が萎縮、変性し次第に体の自由が奪われていく希少疾病で、指定難病の一つである。本疾患患者ではGNEという酵素の遺伝子に変異がありアセノイラミン酸などシアル酸合成ができない。国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部においてモデルマウスを作製し、アセノイラミン酸の経口投与の予防効果が得られた。

2010～2011年に、世界で初めて医師主導治験として第Ⅰ相試験を実施し、安全性を確立した。医師主導第II/III相試験、延長試験、有効性確認試験を経て、2024年3月にノーベルファーマ社が商品名アセノベル®として製造販売承認を取得した。今後は本シーズで培ったレジストリやプロトコル作成のノウハウを活かして他のシアル酸補充やウイルスベクター、酸化的ストレスを標的とした治療開発が進むことが期待される。

• ・2010～2011年に、世界で初めて医師主導治験として第Ⅰ相試験を実施し、安全性を確立した。医師主導第II/III相試験、延長試験、有効性確認試験を経た
• ・2024年3月にノーベルファーマ社が商品名アセノベル®として製造販売承認を取得した。
• ・ウルトラオーファンドラッグとして期待される。

今後は本シーズで培ったレジストリやプロトコル作成のノウハウを活かして他のシアル酸補充やウイルスベクター、酸化的ストレスを標的とした治療開発が進むことが期待される。

• 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
• 遠位型ミオパチー
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