ソトス症候群の簡易スクリーニング法の開発
更新：2020-06-16
特徴・独自性
ソトス症候群はNSD1遺伝子の欠失または点変異によるハプロ不全により発症する小児期の顕著な過成長、特異的頭顔面、精神発達障害など多様な症状を呈する常染色体優性遺伝性疾患であるが、NSD1点変異の特定は困難で診断に至らないケースも少なくない。当研究グループはNSD1のハプロ不全で顕著な発現調節を受ける遺伝子群の特定に成功し、これらの遺伝子群の定量による本症のスクリーニング法の開発に取り組んでいる。産学連携の可能性 （想定される用途・業界）
ソトス症候群のスクリーニングのための臨床検査法の開発を企業と共に取組み、過成長と精神発達障害を来す児の鑑別のための臨床応用を行うことを希望する。研究者
大学院医学系研究科・医学部 医科学専攻 神経・感覚器病態学講座 精神神経学分野
富田 博秋
教授
医学博士
TOMITA Hiroaki, Professor
キーワード
関連情報
1. Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N.
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nature Genetics, 30 (4): 365-366, 2002
2. Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N.
Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features. Journal of Human Genetics, 57(3):207-211. 2012
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